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14:42Saiba o que é fibrose cística, condição genética rara conhecida como a "doença do beijo salgado"
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17:44‘Doença do beijo salgado’ ou ‘mucoviscidose’ são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca 5 mil casos registrados no Brasil. Embora seja uma doença rara, é considerada uma das mais comuns no país, o que reflete a importância do Setembro Roxo, para promover informações sobre o tema.
A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa.
A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.
Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido 'Teste do Pezinho', realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.
"A análise é realizada através da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de teste do pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico", explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.
Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o ‘apelido’ da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.
Procedimento
De acordo com a profissional, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. “No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico”, comenta.
O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto.
“Além de estar disponível em todas as nossas unidades do Sabin, a coleta pode ser domiciliar ou até mesmo na maternidade em que se encontra a criança. Basta agendar o serviço de atendimento móvel pelo site e escolher o local”, explica Luciana Figueira.
Prevenção e tratamento
Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente.
Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.
Presente em 15 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 6,5 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.
O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra um portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde - Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
Idosos são os mais afetados pela trombose: conheça fatores de risco, sintomas e tratamento
Nenhum comentáriosexta-feira, setembro 08, 2023
10:39A terceira idade costuma ser acompanhada de determinadas doenças e complicações de saúde, que se tornam mais frequentes à medida em que envelhecemos. E uma das doenças que necessitam de maior cuidado e atenção durante o processo de envelhecimento é a trombose, termo utilizado para indicar a obstrução de qualquer vaso sanguíneo do organismo humano a partir da formação de um coágulo, chamado de trombo.
“O coágulo pode afetar tanto o sistema arterial quanto o venoso, dando origem a diferentes variações da trombose. O tipo mais comum é a trombose venosa profunda (TVP), que ocorre quando o trombo se forma em uma veia profunda localizada nas pernas, causando dor e inchaço dos membros”, afirma Erich de Paula, médico hematologista e professor associado da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
Segundo o Dr. Erich, o coágulo formado pode acabar se soltando e chegar até os pulmões por meio da circulação sanguínea, caracterizando a embolia pulmonar, uma das complicações mais graves da trombose – a embolia causa lesão grave nos pulmões e pode ser fatal. Ele explica que os sintomas da embolia pulmonar incluem dor no peito, falta de ar e aumento da pressão arterial. Por fim, outro tipo de trombose, que são as arteriais, se formam mais comumente nos próprios órgãos, sendo as mais conhecidas o infarto do miocárdio e o AVC.
O médico hematologista ressalta que a trombose atinge pessoas de ambos os sexos e em qualquer faixa etária, porém é mais prevalente em idosos, uma vez que estes têm o risco aumentado de desenvolver a doença devido aos fatores de risco. “Ganho de peso progressivo, sedentarismo e mobilidade reduzida são fatores inerentes ao indivíduo mais idoso que contribuem para a ocorrência de trombose”, afirma Dr. Erich. “Outro elemento importante é o câncer, que também é uma doença mais frequente em idosos, e que aumenta bastante o risco de trombose”. Além disso, ele diz ser importante estar atento a outros hábitos e condições que favorecem o desenvolvimento da doença como o tabagismo, tendência familiar, cirurgias e internações prolongadas. Já para as tromboses arteriais, os fatores de risco são um pouco diferentes, e incluem principalmente o diabetes, hipertensão e elevação dos níveis de colesterol.
Segundo o especialista, no caso de idosos dependentes e acamados, também é recomendável que seus acompanhantes fiquem atentos a sintomas como falta de ar, desconforto respiratório e inchaço dos membros. “Além disso, é importante ressaltar que conhecer os fatores de risco e informá-los aos profissionais de saúde no caso de suspeita de trombose é essencial, pois pode auxiliar no diagnóstico rápido e preciso”, diz o Dr. Erich.
De forma geral, a prevenção das complicações relacionadas a trombose inclui a adoção de um estilo de vida saudável e dieta equilibrada, com controle de peso e prática de exercícios, sendo o uso de medicamentos preventivos de indicação restrita a pacientes com perfis muito especiais, de risco mais elevado. Nos casos em que a prevenção não impede a ocorrência da trombose, o tratamento é feito com base no uso de anticoagulantes, sempre com acompanhamento médico. Após o tratamento, que costuma durar em torno de seis meses, o paciente deve passar por uma nova avaliação médica para avaliar os riscos de desenvolvimento de novas tromboses e a melhor estratégia preventiva.
“A trombose é uma doença perigosa, figurando entre as principais causas de morte do mundo. Por isso, iniciativas como o Dia Mundial da Trombose, data lembrada anualmente em 13 de outubro para alertar e informar a população sobre a doença, são muito importantes para conscientizar as pessoas sobre os riscos da trombose e como se prevenir, auxiliando a salvar vidas”, conclui o professor-doutor.
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